当前的位置:首页 >  育儿 >  婴儿护理 >  详情

与身体和智力残疾有关的基因的清单不断增加:

发布时间:2019-12-16 18:10:08  点击: 手机站

现代科学和数据共享融合在一起,支撑了由希望之城的分支机构转化基因组学研究所(TGen)领导的一项研究,该研究确定了一种与罕见病相关的基因,该基因导致儿童的身体和智力残疾。

该结果发表在《美国人类遗传学杂志》上,表明DDX6基因中的罕见变异与中枢神经系统发育的重大破坏有关,支配着诸如走路和说话等基本技能。

这项研究最有力的启示之一就是DDX6的致病突变的鉴定;该基因以前与儿童期疾病没有关联,并且似乎在早期大脑发育中起关键作用, 克里斯 巴拉克(Chris Balak)说, TGen的神经基因组学部门和该研究的主要作者。

Balak通过比较TGen罕见儿童期疾病中心(中心)中发现的一名5岁亚利桑那女孩的测序结果与在大型人群数据库中发现的测序结果以及她父母的基因组,将DDX6归零。健康。继这一发现以及在全球调查人员共享的网站上发布的初步调查结果之后,TGen确认了四起类似的案件:在美国发生两起,在法国和荷兰发生一起。

这些儿童的疾病特征在于智力残疾,发育迟缓,言语和进食困难,肌肉力量低下,行走困难,轻度至中度的心脏异常以及特定的面部特征。

TGen神经基因组学教授TGen教授,科学总监Matt Huentelman博士说: 我们为这项工作感到骄傲,是我们与欧洲其他医生和科学家的共同努力,以证明该基因的改变会导致多名患者出现这种罕见综合征。

研究中心的一位资深作者。

总体而言,我们的临床和实验室数据描述了由DDX6的遗传变化引起的新的大脑发育综合征。

自2012年开业以来,

通过国际合作,通过将基因组方法与使用患者细胞和组织进行的详细分子研究相结合,我们被发现了由DDX6突变引起的新的神经发育综合症, 该病的医学总监Vinodh Narayanan博士说中心,以及该研究的另一位资深作者。

我们希望从我们的研究中获得对疾病机制的见识,将有助于更好地理解整个神经发育障碍,并最终指导我们采取特定的治疗方法。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。

相关推荐 与身体和智力残疾有关的基因的清单不断增加 特殊CRISPR允许干细胞衍生神经元的基因编辑 标准病理学测试优于膀胱癌的分子亚型分析 新方法可以帮助研究人员观察神经元的计算 研究呼吁采取新措施治疗精神疾病和阿片类药物使用 大脑中的蛋白质如何预防老年痴呆症 科学家提出了HIV-1病毒外壳的新结构 延长的来曲唑疗法可改善HR+乳腺癌的绝经后妇女的无病生存期

您可能感兴趣

 BBC英语小测验:除“if” 以外表条件的短语和单词

BBC英语小测验:除“if” 以外表条件的短语和单词

[图片来源:GettyImages]单词“if”可能是许多英语学习者在学习条件句时接触到的最基本的引导词之一。在表示一件事情发生的条件时,除了用“...

【培养一批知晓现代战争的名师】

【培养一批知晓现代战争的名师】

培养一批知晓现代战争的名师学习贯彻全军院校长集训精神系列谈③发布时间:2019-12-1811:22星期三来源:解放军报■唐晓轲欲造良将,先觅良...

【“时邪感冒”来袭 孩童频频中招 听听中医专家怎么说】

【“时邪感冒”来袭 孩童频频中招 听听中医专家怎么说】

原标题:“时邪感冒”来袭孩童频频中招听听中医专家怎么说发烧、咽红不适……每年12月中下旬,流感就会“登门拜访”,最先中招的往往是抵抗...

风采宜人中老年品牌保健鞋哪个品牌好

风采宜人中老年品牌保健鞋哪个品牌好

风采宜人中老年品牌保健鞋哪个品牌好风采宜人中老年品牌保健鞋哪个品牌好防滑功能是必不可少的。无论是下雨天还是下雪天还是每天走路,滑倒...

最好的家庭教育:先放糖,再放盐,再补钙|

最好的家庭教育:先放糖,再放盐,再补钙|

什么样的家庭,能给孩子带来最好的教育?清华附小校长窦桂梅给出了她与众不同的答案:“一个孩子的成长,需要糖,也需要钙,同时需要盐。”...

与身体和智力残疾有关的基因的清单不断增加:

与身体和智力残疾有关的基因的清单不断增加:

现代科学和数据共享融合在一起,支撑了由希望之城的分支机构转化基因组学研究所(TGen)领导的一项研究,该研究确定了一种与罕见病相关的基因...

 [盛世重器 才涌中华——2019“外研社·国才杯”大学生英语挑战赛...]

[盛世重器 才涌中华——2019“外研社·国才杯”大学生英语挑战赛...]

星汉灿烂,若出其里。12月13日,2019“外研社·国才杯”大学生英语挑战赛(Uchallenge)于北京落幕。从全国遴选出的近400位风华少年分别于...

除了高颜值真本事才是重点!沃尔沃全新S60携众多明星登场_

除了高颜值真本事才是重点!沃尔沃全新S60携众多明星登场_

长久以来,BBA三足鼎立成为了国内豪华中型车市场的风向标,并且对很多二线豪华品牌形成了巨大压力,而作为二线豪华品牌向一线豪华品牌挑战...

【创立仅7年,万门教育为何能不断获行业及专家认可】

【创立仅7年,万门教育为何能不断获行业及专家认可】

2012年“万门”这个名字出现在当时火热的人人网主页上,不过那时它还是“万门大学”,由今日的万门教育创始人兼CEO童哲自己一人录制并发布...

 [内蒙古智力开发智慧机研发]

[内蒙古智力开发智慧机研发]

内蒙古智力开发智慧机研发深圳市领慧智能教育有限公司成立于2018年12月17日,创始人华总和张总都是有着丰富经验的人,为了帮助更多的孩子“...