【精准医学在新生儿缺陷防治领域大有可为】

图说：上海市儿童医院院长于广军  来源/采访对象提供

由中国妇幼保健协会主办的“第四届儿童精准医学国际论坛”昨天在沪开幕。上海市妇幼保健协会会长李善国表示，“我国每年要新增约90万新生缺陷儿，大部分新生缺陷儿都是遗传病，作为能够从基因组学层面上对疾病进行更加有针对性的治疗的精准医学，在新生儿缺陷防治领域将大有可为。”

临床同一期的肿瘤病人，给予相同或相似的治疗，每个的病人疗效都可能是不一样的，这是为什么？这就需要引入“个体化”这一概念，通过基因测序技术，了解每个个体疾病产生的遗传背景、遗传变异，以及免疫和内分泌的情况，进而对疾病能进行精准分类，形成精准的治疗路径。上海市儿童医院院长于广军认为，精准医学从根本上摆脱长期以来的“一刀切”方法，遵循因人制宜的思想，制定个体化治疗方案，使治疗更具针对性、安全性和有效性。精准医学的特点决定了其在儿科领域拥有广阔前景。

在精准医学领域的布局和探索中，儿童医院先后在早发克隆氏病、遗传性肾病、遗传性肠炎等复杂遗传性疾病的诊治中成功地应用了精准医学的诊疗技术和创新思路，走在了儿童遗传病罕见病诊治的前列。医院先后建成了个体化医学遗传检测中心、生物样本库、精准医学大数据中心、生物医学信息研究中心等一系列的精准医学配套支撑团队和转化体系。这不仅有助于打破基础医学与临床医学之间的壁垒、促进学科交叉融合、培育科学研究新的增长点，更有助于基础研究向临床应用的快速转化，使医学研究的最新成果更好地惠及大众健康。

儿童医院在过去的两年里与交大医学院积极合作，加强学科深度交叉融合，共建上海交通大学附属儿童医院基础临床协同研究中心和上海交通大学医学院临床研究中心儿童医院分中心，并依托儿童医院建立了上海交通大学医学院儿童感染免疫与重症医学研究院，提升医院在儿童感染免疫与重症医学领域的研究水平。

中国妇幼保健协会于2018年成立精准医学专业委员会，有利于加速妇幼健康和精准医学技术的临床转化。上海申康医院发展中心副主任郭永瑾表示，目前，上海已将临床研究工作作为三级医院向研究性医院转型发展的重要抓手，将临床研究提高到三级医院发展的全局性的、战略性的高度，这为医院进一步完善临床研究体制机制、建设完整的临床研究支撑体系提供有力保障。

新民晚报记者 左妍

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