新生儿筛查 [8月起陕西全面实施产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度]

为预防出生缺陷，推进“健康陕西”建设，我省日前制订了《关于产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度的实施意见》，从8月1日起，陕西孕妇及新生儿将享受到免费的疾病筛查服务，力争到2022年，我省产前筛查率达到95%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿先天性听力障碍和先天性心脏病筛查率达到90%，开放性神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷患儿出生率下降80%，严重出生缺陷发生率下降到90/万以下，达到全国先进水平。

唐氏综合征、开放性神经管缺陷血清学等筛查都在服务之内

据了解，从今年8月1日起，我省将全面实施产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度。根据《意见》，夫妇至少一方具有陕西省户籍或夫妇非陕西省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇及其新生儿均可享受此项服务。

服务的内容包括，对符合条件的孕妇，每孕次进行一次免费唐氏综合征、开放性神经管缺陷血清学筛查，每孕次进行两次免费常规超声检查；对新生儿进行一次免费苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查和听力障碍筛查，采用“双指标法”（心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）进行一次免费先天性心脏病筛查；鼓励有条件的地区扩充免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务内容，或在知情自愿选择前提下向诊断为严重致残致愚胎儿的孕妇免费提供终止妊娠等服务。在免费筛查服务的基础上，孕妇可自主选择其他自费筛查方法接受产前筛查和诊断服务。

按照《意见》，筛查服务将充分尊重服务对象意愿，筛查前必须充分告知并签署知情同意书，对于超出免费服务范围的检查，要确保服务对象知情同意，医疗保健机构不得变更筛查项目、不得随意搭车检查、不得搭车收费或变相收费。

此外，承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查任务的医疗保健机构要签订服务承诺书，并报筛查管理单位备案。并严格按照《产前诊断技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等规定，以及《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》《超声产前诊断技术规范》等相关技术标准提供规范服务。

孕妇持相关手册即可享受免费筛查服务

根据《意见》，我省将在现有《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册》中加入《陕西省免费产前筛查和新生儿疾病筛查明白卡》，服务范围内的孕妇持身份证（或居住证）在医疗保健机构首次产检建档时，医疗保健机构发放《明白卡》并充分告知。

孕妇持《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册》，在孕15—20+6周可到承担筛查任务的医疗保健机构享受免费产前血清学筛查服务，在孕16—24周、30—34周可到承担筛查任务的医疗保健机构各享受一次免费常规超声检查。

新生儿免费筛查则是助产机构在新生儿出生6—72小时内进行新生儿先天性心脏病筛查，在3—7天内完成苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查血样标本的采集工作，交由辖区新生儿疾病筛查中心进行检测。新生儿出生后42天内完成先天性听力障碍筛查。

对于在产前筛查机构和新生儿疾病筛查机构应对筛查出的高风险和可疑阳性病要例加强随访，按规定进行诊断，做到早诊断、早干预、早治疗。

开展产前和新生儿疾病筛查诊断机构由卫生健康行政部门统一向社会公布

《意见》指出，开展产前和新生儿疾病筛查诊断机构由卫生健康行政部门依据《产前诊断技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规确定，并向社会公布。原则上所有助产机构均应当开展产前筛查和新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查相关工作。为保证筛查、诊断工作顺利开展，市级至少有符合条件的产前筛查中心、产前诊断机构各1个；新生儿遗传代谢病筛查中心、听力障碍筛查中心、先天性心脏病诊断机构各1个。

要充分发挥现有省级产前诊断中心、遗传病诊断中心、产前诊断（超声）会诊中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心的技术支撑和引领作用，合理设立省级新生儿先天性心脏病诊断和治疗中心。从事产前筛查和新生儿疾病筛查的工作人员，必须经过市级及以上卫生健康行政部门组织的专业培训并具有相应的资质。

西安报业全媒体记者 南江远