一次发烧被下病危通知,出生后不断生病的“难兄难弟”原来……_病危通知书

今天是铭铭和滔滔兄弟俩正式出院的日子。曾在不到10平方米的移植仓内生活了近一个月，后又转入普通病房过了两周——至此，在病房“囚禁”的日子总算结束了。牵着妈妈的手，兄弟俩笑得格外灿烂，咿咿呀呀“说”个不停。

这对兄弟，是两个得了高IgM综合征（一种原发性免疫缺陷病）的孩子，从生命的起点开始，便不断与各种感染抗争。在复旦大学附属儿科医院，一岁半的铭铭与七个月大的滔滔顺利接受造血干细胞移植。

此前，国内关于成功治愈此病的报道仅有个位数，而此次，兄弟俩同时移植并均获成功，在国内尚属首次。

下达病危通知，“娇娃娃”急坏父母

家住福建厦门的郭妈妈难以忘怀一年半前添丁的喜悦。然而紧接着，烦心事就来了：出生不久的铭铭开始不断生病。

六月龄时，铭铭第一次得肺炎，与病魔抗争的序幕就此拉开。“一会儿感冒、一会儿咳嗽，医生用药一次比一次狠，孩子的病却总是不见好。”郭妈妈很是焦心，直呼孩子是“娇娃娃”。

今年4月，铭铭再次发热，直接烧到了40℃以上。病情来势汹汹，夫妻俩一刻也不敢耽搁，赶忙带着孩子到当地的县医院治疗。不想，吃了退烧药、输了抗生素，一个多礼拜下来，孩子丝毫不见好转，妈妈又带着他赶往厦门市妇幼保健院。

眼看距孩子发病已过去一月有余，辗转于多家医院，各种药物源源不断输入这条小生命体内，病情却总是稍有缓解，便以更加凌厉的方式卷土重来。

今年5月3日，当妈妈带着铭铭奔赴福建医科大学附属协和医院时，孩子已昏迷不醒，医生摇了摇头，直接下了病危通知。“铭铭，一定要扛住啊！”郭妈妈哭着喊道。

年幼的小生命会赢得这场与死神进行的拔河吗？她不敢想。

就在所有人一筹莫展之际，5月7日，厦门市妇幼保健院传来了好消息：实验室从孩子的血样中培养出了罕见的马尼尔菲青霉菌。对症下药！终于，铭铭的病情开始好转。

看着渐渐回过神来的孩子，郭妈妈稍有安慰，但这口气却怎么也松不下来。“铭铭可能是患了X-连锁的原发性免疫缺陷病，女性携带、男性发病，弟弟滔滔多半也有同样疾病。”医生的话，萦绕在她心头。

两兄弟确诊罕见疾病，移植手术仅隔一天

孩子好端端的，怎么会得病！但经医生提醒，一件小事让郭妈妈心头一震：刚出生不久的铭铭接种过卡介苗，这支原本应当增强机体细胞免疫功能的活菌苗却导致孩子腋下长出了淋巴结。最初不在意的郭妈妈没想到，这竟是免疫缺陷的表现。

据悉，原发性免疫缺陷病往往初发于婴幼儿，若患儿没能在第一时间确诊，则易出现反复感染，严重时将威胁生命。若不能根治，铭铭与滔滔两兄弟将终身背负一颗“定时炸弹”。在当地医生的建议下，郭妈妈带着兄弟俩来到上海，前往复旦大学附属儿科医院的临床免疫科就诊。

通过免疫功能评价和基因诊断，儿科医院临床免疫科主任王晓川团队为其确诊为CD40LG基因缺陷导致的高IgM综合征。王晓川介绍，高IgM综合征是一种临床极为少见的联合免疫缺陷病，以多系统损害为特征，多在婴幼儿期发病，将持续终生。

“唯有接受造血干细胞移植，才能彻底根治这种疾病。”复旦大学附属儿科医院血液科副主任钱晓文与郭妈妈坦诚交谈，造血干细胞移植是目前世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一，但移植成功率为70%，若术后出现严重排异反映，孩子可能因此丧命。

“决定权在我手上，我决定就此一搏。”郭妈妈很坚定。确定接受移植治疗后，医生开始给这对兄弟进行配型，寻找合适的供者。等待的日子里，郭妈妈的心始终煎熬着。三天后，好消息传来，经检索配型，相匹配的脐带血造血干细胞找到了。

▲妈妈与铭铭在移植仓内，这方小小的天地就是他们一个月以来的住所

今年8月31日、9月1日，仅隔一天，铭铭与滔滔相继转入血液科移植仓，接受化疗的同时等待接受造血干细胞移植。9月9日和10日，经过手术人员仔细确认、复苏后，“休眠”已久的脐带血造血干细胞缓缓输入铭铭与滔滔体内。

A型血、O型血互换，新生命就此开始

幸运之神是眷顾这对兄弟的。移植后，除了些许皮疹等排异反应，兄弟俩并无大碍。配型成功后的小家伙们都需要待在移植仓内。而根据最近一次检测发现，铭铭的血型已从原来的A型转化为O型，滔滔的血型已从原来的O型转化为A型，“移植很顺利。”钱晓文欣喜地与郭妈妈分享。

▲奶奶与滔滔在另一间移植仓

在复旦大学附属儿科医院，还有很多像他俩一样幸运的孩子。

“目前医院在儿科罕见病的造血干细胞移植救治方面已经建立系统的多学科MDT诊疗平台。”复旦大学附属儿科医院副院长，血液科学科带头人、主任医师翟晓文告诉记者，近五年来，医院血液科救治各类罕见病近200例，包括原发性免疫缺陷病、遗传代谢病等十几个病种，两年无病生存率达75%以上。

如今，郭妈妈已经在医院附近租好了房子。未来，还有一段治疗的征程在等待他们：三个月内每周一次复诊，六个月内每月一次复诊。若一切顺利，一年之后孩子们便可恢复疫苗接种。

回忆半年来发生的种种，郭妈妈红了眼眶，“就像做梦一样，所幸一切有了最好的结果。”围绕在妈妈身旁的两个小家伙像感应到了什么似的，“嘿嘿”笑了一声，一下抱住了她。

如同血型变换一样，未来，兄弟俩的新生将在家人与医护人员的精心呵护下重新开始。

作者：李晨琰

编辑：沈湫莎

责任编辑：顾军

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